Wilsono liga yra reta genetinė liga, kurią sukelia organizmo nesugebėjimas metabolizuoti vario, todėl varis kaupiasi smegenyse, inkstuose, kepenyse ir akyse, todėl žmonės apsvaigsta. Ši liga yra paveldima, tai yra, perduodama iš tėvų vaikams, tačiau paprastai ji nustatoma tik nuo 5 iki 6 metų, kai vaikui pradeda pasireikšti pirmieji apsinuodijimo variu simptomai, pvz.
Retos ligos 2023, Kovas
Kawasaki liga yra reta vaikystės liga, kuriai būdingas kraujagyslių sienelės uždegimas, dėl kurio atsiranda dėmėta oda, karščiavimas, padidėję limfmazgiai, o kai kuriems vaikams - širdies ir sąnarių uždegimas. Ši liga nėra užkrečiama ir dažniau pasireiškia vaikams iki 5 metų, ypač berniukams.
Šlapimas su stipriu žuvies kvapu paprastai yra žuvies kvapo sindromo, dar vadinamo trimetilaminurija, požymis. Tai retas sindromas, kuriam būdingas stiprus į žuvį panašus kvapas kūno išskyrose, pvz., prakaite, seilėse, šlapime ir makšties sekrete, kuris gali sukelti daug diskomforto ir gėdos jausmo.
Juodoji mirtis, taip pat žinoma kaip buboninis maras arba tiesiog maras, yra rimta ir dažnai mirtina liga, kurią sukelia Yersinia pestis bakterija, kurią graužikai perduoda žmonėms per blusas. Šis maras turėjo labai svarbų protrūkį viduramžiais, dėl kurio mirė beveik 30 % Europos gyventojų, tačiau šiais laikais jis yra gana retas, dažnesnis kai kuriose Afrikos į pietus nuo Sacharos dalyse ir pavyzdžiui, Madagaskaro salose.
Hermafroditas yra žmogus, gimęs turėdamas du lytinius organus vienu metu – ir vyrišką, ir moterišką. Ši situacija žinoma kaip hermafroditizmas arba interseksualumas, o jos priežastys vis dar nėra gerai ištirtos. Tačiau gali būti, kad hermafroditizmas yra genetinių pokyčių gimdoje vystymosi metu rezultatas.
Arachnoidinė cista yra gerybinis pažeidimas, kurį sudaro smegenų skystis, kuris išsivysto tarp voratinklinės membranos ir smegenų. Retesniais atvejais jis gali susidaryti ir nugaros smegenyse. Šios cistos gali būti pirminės arba įgimtos, kai susiformuoja kūdikio vystymosi metu nėštumo metu, arba antrinės, kai susidaro visą gyvenimą dėl traumos ar infekcijos, rečiau pasitaikančios.
Fournier sindromas yra liga, pažeidžianti kapšelį, varpą ir sritį tarp išangės ir varpos, vadinamą tarpviete, ir kuriai būdinga šios srities gangrena, kuri atitinka odoje esančių ląstelių mirtį.., riebaluose ir kituose audiniuose. Kai kuriais atvejais Furnier sindromo pažeidimai gali plisti į viršutinę šlaunies dalį ir pilvo sritį, taip pat gali atsirasti moterims, o vulvoje ir kirkšnyje pastebima gangrena.
Vaisiaus vandenligė yra reta liga, kai skysčiai nėštumo metu kaupiasi įvairiose kūdikio kūno vietose, pavyzdžiui, plaučiuose, širdyje ir pilve. Ši liga yra labai rimta ir sunkiai gydoma, todėl kūdikis gali mirti ankstyvame amžiuje arba persileisti.
Rabdomiolizė yra rimta būklė, kuriai būdingas raumenų skaidulų irimas, dėl kurio į kraują patenka raumenų ląstelėse esantys komponentai, tokie kaip kalcis, natris ir kalis, mioglobinas, kreatino fosfokinazė ir fermentas transaminazė. piruvicas (TGP).
Nykštukiškumas yra genetinių, hormoninių, mitybos ir aplinkos pokyčių pasekmė, dėl kurių organizmas neauga ir vystosi taip, kaip turėtų, todėl maksimalus žmogaus ūgis yra mažesnis už to paties amžiaus ir lyties gyventojų vidurkį., kuris gali svyruoti nuo 1,40 iki 1,45 m.
Highlander sindromas yra retas sutrikimas, kuriam būdingas sulėtėjęs fizinis vystymasis, dėl kurio žmogus atrodo kaip vaikas, kai iš tikrųjų yra suaugęs. Todėl, pavyzdžiui, asmuo turi augimo sulėtėjimą, kūno plaukų nebuvimą ir balso pagilėjimą.
Mitochondrijų ligos – tai genetinės ir paveldimos ligos, kurioms būdingas mitochondrijų aktyvumo trūkumas arba sumažėjęs aktyvumas, nepakankama energijos gamyba ląstelėje, o tai gali baigtis ląstelių mirtimi, o ilgainiui – organų nepakankamumu.
Balandžio krūtinė yra populiarus pavadinimas, suteiktas retam apsigimimui, moksliškai žinomam kaip Pectus carinatum, kai krūtinkaulis yra ryškesnis ir sukelia krūtinės iškilimą. Atsižvelgiant į pokyčio laipsnį, šis nelygumas gali būti gana pastebimas arba nepastebimas.
Mastocitozė yra reta liga, kuriai būdingas putliųjų ląstelių padidėjimas ir kaupimasis odoje ir kituose kūno audiniuose, dėl kurių ant odos atsiranda dėmių ir mažų rausvai rudų taškelių, kurie labai niežti, ypač yra temperatūros pokyčiai ir, pavyzdžiui, kai oda liečiasi su drabužiais.
Liposarkoma yra retas navikas, kuris prasideda riebaliniame kūno audinyje, bet gali lengvai išplisti į kitas minkštas dalis, pavyzdžiui, raumenis ir odą. Kadangi labai lengva vėl atsirasti toje pačioje vietoje, net pašalinus ar išplitus į kitas vietas, šis vėžio tipas laikomas piktybiniu.
Skersinis mielitas, arba tiesiog mielitas, yra nugaros smegenų uždegimas, kuris gali atsirasti dėl virusų ar bakterijų sukeltų infekcijų arba būti autoimuninių ligų pasekmė. Pagrindiniai šios būklės požymiai ir simptomai yra susiję su kaulų čiulpų pažeidimu, todėl dažniausiai pasireiškia raumenų paralyžius, nugaros skausmas, raumenų silpnumas, sumažėjęs jautrumas ir kojų ir (arba) rankų paralyžius.
Idiopatinė trombocitopeninė purpura, dar vadinama imunine, autoimunine arba izoimunine trombocitopenine purpura arba tiesiog ITP, yra autoimuninė liga, kai organizmo antikūnai naikina kraujo trombocitus, todėl labai sumažėja šio tipo ląstelių.
Schwannoma, taip pat žinoma kaip neurinoma arba neurilemoma, yra gerybinio naviko tipas, pažeidžiantis Schwann ląsteles, kurios yra periferinėje nervų sistemoje. Šio tipo navikas paprastai nesukelia požymių ar simptomų, tačiau kai jis suspaudžia nervą, jis gali sukelti simptomus pagal jo vietą, pvz.
Krūtinis nėštumas, dar vadinamas pavasariniu nėštumu arba hidatidiforminiu apgamu, yra reta būklė, atsirandanti nėštumo metu dėl gimdos pokyčių, kuriuos sukelia nenormalių ląstelių dauginimasis placentoje. Ši būklė gali būti dalinė arba visiška, priklausomai nuo nenormalaus audinio dydžio gimdoje ir neturi aiškios priežasties, tačiau ji gali atsirasti daugiausia dėl dviejų spermatozoidų apvaisinimo tame pačiame kiaušialąste ir sukeliančio vaisius.
Ehlers-Danlos sindromas, geriau žinomas kaip elastinga vyro liga, pasižymi genetinių sutrikimų grupe, kuri pažeidžia odos, sąnarių ir kraujagyslių sienelių jungiamąjį audinį. Paprastai žmonių, sergančių šiuo sindromu, sąnariai, kraujagyslių sienelės ir oda yra labiau besitęsiantys nei įprastai, o taip pat trapesni, nes būtent jungiamasis audinys suteikia jiems jėgos ir lankstumo, o kai kuriais atvejais.
Bartter sindromas yra reta liga, kuri pažeidžia inkstus ir dėl kurios šlapime netenkama kalio, natrio ir chloro. Dėl šios ligos sumažėja kalcio koncentracija kraujyje ir padidėja aldosterono bei renino, hormonų, dalyvaujančių kontroliuojant kraujospūdį, gamyba.
Poliglobulija, dar vadinama policitemija arba eritrocitoze, yra liga, kuriai būdingas kaulų čiulpų gaminamų raudonųjų kraujo kūnelių perteklius. Dėl šios perteklinės gamybos kraujas sutirštėja ir nebegali cirkuliuoti kraujyje ir organuose, todėl atsiranda tokių simptomų kaip galvos skausmas, galvos svaigimas, per didelis nuovargis, neryškus matymas arba deginimo pojūtis kūno galūnėse.
Dermomiozitas yra reta uždegiminė liga, kuri daugiausia pažeidžia raumenis ir odą, sukelia raumenų silpnumą ir odos pažeidimus. Jis dažniau pasireiškia moterims ir dažniau suaugusiesiems, tačiau gali pasireikšti jaunesniems nei 16 metų žmonėms, vadinamas infantiliu dermatomiozitu.
Gigantizmas yra reta liga, kuria sergant organizmas gamina augimo hormono perteklių, kuris dažniausiai atsiranda dėl gerybinio hipofizės naviko, žinomo kaip hipofizės adenoma, dėl kurio organai ir kūno dalys auga daugiau nei įprastai. Kai liga pasireiškia nuo gimimo, ji vadinama gigantiškumu, tačiau jei liga pasireiškia suaugus, dažniausiai apie 30 ar 50 metų, ji vadinama akromegalija.
Situs inversus būdinga autosominė recesyvinė įgimta anomalija, kai pagrindiniai krūtinės ląstos ir pilvo organai yra veidrodinėje padėtyje įprastos topografijos atžvilgiu ir kai kuriais atvejais gali būti kartu su kitais defektai. Dauguma žmonių organų išsidėstymo asimetrija, kai kairėje pusėje yra širdies viršūnė, dviskiltis plaučiai, skrandis ir blužnis, o tuščiosios venos, trišakiai plaučiai ir didžiausia kepenys yra dešinėje pusėje.
Kartagenerio sindromas, dar žinomas kaip pirminė ciliarinė diskinezija, yra genetinė liga, kuriai būdingi kvėpavimo takus išklojusių blakstienų struktūros pokyčiai. Taigi šiai ligai būdingi trys pagrindiniai simptomai: Sinusitas, tai atitinka sinusų uždegimą.
Berardinelli-Seipe sindromas, dar žinomas kaip apibendrinta įgimta lipodistrofija, yra reta genetinė liga, kuriai būdingas kūno riebalų ląstelių veikimo sutrikimas, dėl kurio riebalai nesikaupia normaliose kūno vietose. saugomi kitose vietose, pvz.
Krouzono sindromas, dar žinomas kaip kaukolės ir veido disostozės, yra reta liga, kurios metu per anksti užsidaro kaukolės siūlai, dėl kurių atsiranda įvairių kaukolės ir veido deformacijų. Šios deformacijos taip pat gali sukelti kitų kūno sistemų, tokių kaip regėjimas, klausa ar kvėpavimas, pokyčius, todėl visą gyvenimą reikia atlikti korekcijos operacijas.
Vakarų sindromas yra reta liga, kuriai būdingi dažni epilepsijos priepuoliai, dažniau pasitaikanti berniukams ir pasireiškianti pirmaisiais kūdikio gyvenimo metais. Paprastai pirmieji priepuoliai įvyksta nuo 3 iki 5 gyvenimo mėnesių, nors diagnozė gali būti nustatyta iki 12 mėnesių.
Alagille sindromas yra reta genetinė liga, kuri stipriai pažeidžia kelis organus, ypač kepenis ir širdį, ir gali būti mirtina. Šiai ligai būdingas tulžies ir kepenų latakų nepakankamumas, todėl kepenyse kaupiasi tulžis, todėl jos negali normaliai veikti, kad pašalintų atliekas iš kraujo.
Riley-Day sindromas yra reta paveldima liga, pažeidžianti nervų sistemą, sutrikdanti jutimo neuronų, atsakingų už reakciją į išorinius dirgiklius, veiklą, sukelianti vaiko nejautrumą, nejaučianti skausmo, spaudimo ar temperatūros.. dirgiklių iš užsienio.
Chimerizmas yra retas genetinis pakitimas, kai stebimas dviejų skirtingų genetinių medžiagų buvimas, kuris gali būti natūralus, įvykęs, pavyzdžiui, nėštumo metu, arba dėl kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacijos, kai persodinamas donorines ląsteles absorbuoja recipientas, kai kartu egzistuoja skirtingo genetinio profilio ląstelės.
Proteus sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas pernelyg didelis ir asimetrinis kaulų, odos ir kitų audinių augimas, dėl kurio atsiranda įvairių galūnių ir organų, daugiausia rankų, kojų, kaukolės ir nugaros smegenų, gigantizmas.
Progerija, dar žinoma kaip Hutchinsono-Gilfordo sindromas, yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas pagreitėjęs senėjimas, maždaug septynis kartus didesnis už įprastą greitį, todėl, pavyzdžiui, 10 metų vaikui atrodo 70 metų. senas. Vaikas, sergantis sindromu, gimsta iš pažiūros normalus, tik šiek tiek mažesnis pagal savo nėštumo amžių, tačiau jam vystantis, dažniausiai po pirmųjų gyvenimo metų, atsiranda tam tikrų požymių, rodančių priešlaikinį senėjimą, būtent, prog
Holt-Oramo sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti viršutinių galūnių, pvz., rankų ir pečių, deformacijas ir širdies sutrikimus, pvz., aritmijas ar nedidelius apsigimimus. Tai liga, kurią dažnai galima diagnozuoti tik vaikui gimus ir kuri, nors ir nėra išgydoma, yra gydymo ir operacijų, kuriomis siekiama pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Behčeto liga yra reta autoimuninė liga, kuriai būdingas įvairių kraujagyslių uždegimas, sukeliantis odos pažeidimų, burnos opų ir opų atsiradimą lytinių organų srityje, be akių, virškinamojo trakto ir sąnarių uždegimų. Behceto ligos simptomai nepasireiškia vienu metu, visą gyvenimą ištinka kelios krizės.
Raudonojo žmogaus sindromas yra būklė, kuri gali pasireikšti iš karto arba po kelių dienų nuo antibiotiko vankomicino vartojimo dėl padidėjusio jautrumo reakcijos šiam vaistui. Šiuo vaistu galima gydyti ortopedines ligas, endokarditą ir įprastas odos infekcijas, tačiau jį reikia vartoti atsargiai, kad būtų išvengta šios galimos reakcijos.
Gangliozidozė yra reta genetinė liga, kuriai būdingas beta-galaktozidazės fermento, atsakingo už sudėtingų molekulių skaidymą, aktyvumo sumažėjimu arba nebuvimu, dėl kurio jos kaupiasi smegenyse ir kituose organuose. Ši liga ypač rimta, kai ji pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, o diagnozė nustatoma remiantis asmens pateiktais simptomais ir ypatumais, taip pat tyrimų, rodančių beta aktyvumą, rezultatus.
Beckwith Wiedemann sindromas arba BSW yra reta genetinė liga, kuriai būdingas 11 chromosomos pakitimas, dėl kurio kai kurie kūno organai auga nenormaliai, daugiausia pastebimas liežuvio, kepenų, inkstų, blužnies padidėjimas., kasa ir širdis, be pilvo sienos pokyčių.
Reye sindromas yra reta liga, kuri gali būti rimta ir dažnai mirtina, nes jai būdingas smegenų uždegimas ir greitas riebalų kaupimasis kepenyse. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia vaikams nuo 4 iki 12 metų, tačiau gali pasireikšti ir suaugusiems, o rizika yra didesnė, jei yra atvejų šeimoje.